Genética

DGP

El diagnóstico genético preimplantacional (DGP) se refiere al perfil genético de los embriones creados mediante FIV antes de la transferencia al útero de la paciente. Durante el DGP, los embriones se examinan para detectar una serie de trastornos genéticos específicos, con el fin de excluir la posibilidad de que los embriones seleccionados presenten estas anomalías concretas.

El DGP permite a los pacientes con una enfermedad crónica en su historial familiar evitar transmitirla a sus hijos. El especialista puede recomendar el DGP si los pacientes tienen antecedentes familiares de enfermedades genéticas graves o abortos previos debidos a trastornos genéticos.

PGS

El término cribado genético preimplantacional (PGS por sus siglas en inglés) se utiliza para designar los procedimientos que no buscan una enfermedad específica, sino que utilizan técnicas de DGP para identificar los embriones de riesgo. El PGS consiste en comprobar los cromosomas de los embriones para detectar anomalías comunes. Las anomalías cromosómicas son una de las principales causas de los abortos espontáneos y de que los embriones no se implanten. También pueden causar enfermedades graves como el síndrome de Down.

El PGS se recomienda normalmente en:

• pacientes de edad avanzada (mujeres de más de 35 años);
• pacientes con antecedentes de abortos recurrentes;
• pacientes con un historial de ciclos de FIV fallidos después de la transferencia de embriones;
• pacientes con antecedentes familiares de enfermedades cromosómicas.

La prueba analiza pequeños fragmentos de ADN que circulan por la sangre de la mujer embarazada.

La prueba se recomienda en:

• Mujeres a partir de los 35 años;
• Posibles sospechas de anomalías genéticas tras la ecografía;
• Embarazos logrados con el uso de la FIV u otro tratamiento de fertilidad; 
• Casos de anomalías genéticas detectadas por el cribado bioquímico;
• Anomalías genéticas detectadas en la ADN del otro hijo;
• Casos de antecedentes de muerte fetal anteparto;
• Casos de parto prematuro o aborto recurrente;
• Casos de infertilidad desconocida.

Las principales ventajas de la NIPT son su gran precisión y seguridad. La posibilidad de que se produzca un error de diagnóstico es solo del 0,01%. 

Para esta prueba se utiliza la sangre venosa de la madre. El procedimiento de extracción de sangre es completamente seguro tanto para el bebé como para la madre. 

Otra ventaja es que la prueba puede realizarse en una fase muy temprana del embarazo - en la 9ª semana.

Capacidad de diagnóstico de la prueba

Esta prueba puede detectar las siguientes enfermedades y anomalías:

• Síndrome de Down;
• Síndrome de Edwards;
• Síndrome de Patau;
• Síndrome de Turner;
• Síndrome de Klinefelter;
• Síndrome del triple X;
• Síndrome del XYY.

Al analizar el ADN del feto, es posible identificar su sexo.

Aunque la NIPT es un método de diagnóstico de alta precisión, no deja de ser una prueba de cribado. Esto significa que si se detecta alguna anomalía durante la prueba, debe confirmarse mediante una prueba invasiva, como el cariotipo fetal. 

La prueba no se realiza:

• Antes de la 9ª semana de embarazo;
• Si se ha realizado una reducción selectiva (multifetal);
• En los casos de embarazos multifetales con tres o más fetos;
• Cuando el bebé es gestado por una gestante subrogada;
• Cuando el embarazo se consigue mediante FIV con el uso de ovocitos de donante.

Si desea obtener más información sobre este método de diagnóstico, póngase en contacto con la clínica por teléfono o mediante el formulario de consulta en línea.